DEEPMIND 9 MİLYAR DNA DEĞİŞİKLİĞİNİ HARİTALADI

Yaklaşık 1 petabaytlık veri setine sahip sistem, özellikle insan genomunun protein kodlamayan yüzde 98’lik bölümünün işlevlerini anlamaya ve hastalıklarla bağlantılı genetik değişiklikleri tespit etmeye yardımcı olacak.

3 MİLYAR DNA HARFİ MERCEK ALTINDA

İnsan genomu yaklaşık 3 milyar DNA harfinden oluşuyor. Buna karşılık genomun yalnızca yüzde 2’lik bölümü protein üretiminden doğrudan sorumlu genleri içeriyor. Geriye kalan büyük bölümde ise genlerin ne zaman ve ne ölçüde çalışacağını kontrol eden düzenleyici mekanizmalar dahil olmak üzere henüz tam olarak çözülemeyen çok sayıda yapı bulunuyor. DNA dizisindeki tek bir harfin değişmesi bile bazı durumlarda hastalık riskini değiştirebiliyor veya nadir genetik hastalıklara neden olabiliyor.

DeepMind, insan genomundaki bu değişikliklerin etkilerini daha kapsamlı biçimde incelemek amacıyla AlphaGenome Atlas’ı hazırladı. Sistem, geçen yıl tanıtılan AlphaGenome yapay zekâ modelinin oluşturduğu tahminlerden yararlanıyor.

9 MİLYAR OLASI MUTASYON HESAPLANDI

DNA; adenin, timin, guanin ve sitozin olmak üzere dört farklı nükleotidin belirli bir sırayla dizilmesinden oluşuyor. DNA üzerindeki her konumda bulunan harfin diğer üç harften biriyle değiştirilmesi mümkün. Yaklaşık 3 milyar DNA harfinin her biri için üç farklı değişiklik ihtimali hesaplandığında ortaya yaklaşık 9 milyar olası genetik varyasyon çıkıyor.

AlphaGenome Atlas, bu 9 milyar olasılığın her birini yapay zekâ tahminleriyle değerlendiriyor. Hazırlanan veri setinin toplam büyüklüğü ise 1 petabayta ulaşıyor. Böylece araştırmacılar milyarlarca farklı genetik değişiklik için hesaplamaları sıfırdan yapmak yerine daha önce oluşturulan tahminlere doğrudan ulaşabiliyor.

BİNLERCE BİYOLOJİK ETKİYİ TAHMİN EDİYOR

AlphaGenome, DNA üzerindeki bir değişikliğin genlerin farklı dokularda ne kadar aktif olacağını nasıl değiştirebileceğini tahmin edebiliyor. Model aynı zamanda DNA’nın hücre içerisinde oluşturduğu üç boyutlu yapı dahil olmak üzere binlerce farklı biyolojik sonuç hakkında tahmin üretiyor. AlphaGenome Atlas ise bu sonuçları araştırmacıların daha kolay inceleyebileceği tek bir kaynakta topluyor.

Sisteme AlphaGenome Variant Impact adı verilen yeni bir skor da eklendi. AVI olarak kısaltılan bu değer, bir genetik varyantın biyolojik açıdan ne kadar önemli olabileceğini tek bir skor üzerinden ölçmeyi amaçlıyor. Yapılan ilk testlerde sistemin klinik genom veri tabanlarında hastalığa yol açtığı bilinen mutasyonları zararsız değişikliklerden ayırabildiği görüldü.

PROTEİN KODLAMAYAN DNA İÇİN YENİ ARAÇ

AlphaGenome Atlas’ın önemli kullanım alanlarından biri insan genomunun protein kodlamayan yüzde 98’lik bölümünün incelenmesi olacak. Bu bölgelerin tamamı işlevsiz DNA’dan oluşmuyor. Bazı bölümler genlerin hangi zamanda ve ne kadar çalışacağını belirleyen düzenleyici mekanizmalar barındırıyor. Ancak bunların görevlerini belirlemek, protein kodlayan genleri incelemekten daha zor bir süreç gerektiriyor.

DeepMind ekibi yapay zekâ tarafından oluşturulan tahminlerden yararlanarak genom boyunca binlerce kısa DNA dizisini haritaladı. “Motif” adı verilen bu bölgelerin bazıları mRNA üretimini kontrol ederken bazıları da genlerin çalışmasını düzenleyen transkripsiyon faktörlerini kendisine çekiyor.

Yapay zekânın oluşturduğu veriler sayesinde bilim insanları bu motiflerin farklı hücre türlerinde genleri aktive edip etmediğini ve DNA’nın erişilebilirliğini nasıl değiştirdiğini inceleyebilecek. AlphaGenome Atlas bu nedenle protein kodlamayan DNA için aranabilir bir sözlük işlevi görebilecek.

HASTALIKLARLA BAĞLANTILI VARYANTLAR ARAŞTIRILABİLECEK

Atlas, büyük genom ve sağlık veri tabanlarındaki genetik varyantların hastalıklar veya farklı biyolojik özelliklerle ilişkisini araştırmak için de kullanılabilecek. Araştırmacılar binlerce insanın genom verilerini tarayarak belirli özelliklerle bağlantılı nadir DNA değişikliklerini daha hızlı tespit edebilecek.

Bu yöntem yalnızca hastalık araştırmalarında değil, protein seviyeleri veya boy uzunluğu gibi biyolojik özelliklerle ilişkili genetik varyasyonların araştırılmasında da kullanılabilecek. Böylece milyarlarca olası değişiklik arasından bilimsel açıdan incelenmesi gereken bölgelerin daha hızlı belirlenmesi amaçlanıyor.

9 BİN ARAŞTIRMACI ALPHAGENOME’U KULLANDI

DeepMind’ın verdiği bilgilere göre AlphaGenome kullanıma sunulduğundan bu yana yaklaşık 9 bin araştırmacı modelin tahminlerine API üzerinden erişti. Ancak API kullanımının yazılım kodu yazılmasını gerektirmesi özellikle biyologların sisteme erişimini zorlaştırıyordu.

AlphaGenome Atlas bu engeli azaltmak amacıyla milyarlarca genetik değişiklik için gerekli tahminleri önceden hesaplıyor. Araştırmacılar böylece her varyasyon için modeli ayrı ayrı çalıştırmak zorunda kalmadan hazırlanmış verilere erişebilecek.

DeepMind daha önce AlphaFold ile benzer bir yaklaşım kullanmıştı. Proteinlerin üç boyutlu yapılarına yönelik yüz milyonlarca tahmini bir araya getiren AlphaFold veritabanı, şirketin açıklamasına göre milyonlarca kişi tarafından kullanıldı. AlphaGenome Atlas ile genom araştırmaları için benzer ölçekte bir veri kaynağı oluşturulması amaçlanıyor.

YAPAY ZEKÂ AJANLARI DA KULLANABİLECEK

AlphaGenome Atlas’ın gelecekte yapay zekâ ajanlarının genom araştırmalarında kullanabileceği kaynaklardan biri olması da planlanıyor. Biyolojik veri tabanları ve bilimsel araştırma araçları arasında çalışabilen yapay zekâ sistemleri, atlas üzerinden genetik varyantları otomatik olarak inceleyebilecek ve olası hastalık bağlantılarını araştırabilecek.

Bu sistemler ayrıca milyarlarca varyant arasından bilim insanlarının daha ayrıntılı incelemesi gereken bölgelerin belirlenmesine yardımcı olabilecek. AlphaGenome Atlas böylece insan genomunu tek başına çözmeyi amaçlayan bir sistem yerine, devasa genom verileri içerisindeki önemli değişikliklerin bulunmasını kolaylaştıran yapay zekâ destekli bir araştırma aracı olarak kullanılacak.